Вторник, 9 Июнь 2026
Каждому новорожденному в первые дни его жизни благодаря реализации национального проекта «Семья», инициированного Президентом Владимиром Путиным, проводится расширенный скрининг на 42 генетических заболевания. Только с начала года врачи Приморского краевого перинатального центра уже почти 5600 малышам.«Главная задача неонатального скрининга – обнаружить заболевание до появления клинических проявлений. Время здесь имеет решающее значение. Ранняя диагностика и терапия позволяют избежать неблагоприятных последствий и в разы повышают шансы на успех лечения», – подчеркнула главный врач перинатального центра, главный акушер-гинеколог края Татьяна Курлеева.
По итогам расширенного скрининга у четырёх маленьких приморцев были выявлены редкие генетические заболевания – фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и глутаровая ацидурия.
Благодаря оперативной диагностике диагнозы были выставлены в течение десяти дней и малышам сразу же назначено лечение. Все они сейчас чувствуют себя хорошо.
Кроме того, вне рамок неонатального скрининга врачи перинатального центра выявили в раннем возрасте у детей редчайшие генетические заболевания – миодистрофию Дюшена и альфа-маннозидоз. Специалистами также было оперативно назначено лечение.
Отметим, что обеспечение детей с редкими генетическими заболеваниями лекарственными препаратами и медицинскими изделиями берёт на себя фонд «Круг добра». Как ранее подчеркнул министр здравоохранения России Михаил Мурашко, помощь оказывается в большинстве случаев ещё до появления клинических проявлений заболевания, что принципиально меняет прогноз для пациентов.
